Kalıtsal Kanser Riski ve Genetik Test Kimlere Gerekli?

Kalıtsal kanser riski, bazı kanserlerin aileden genetik geçiş gösterebilmesi anlamına gelir. Ailenizde erken yaşta veya birden fazla kişide kanser görüldüyse risk taşıyor olabilirsiniz. Bu durumda genetik danışmanlık ve gerektiğinde genetik test, kişiye özel bir tarama planı oluşturmaya yardımcı olur. Bu yazıda kalıtsal kanser riskini, BRCA ve Lynch sendromunu ve genetik testin kimlere gerektiğini açıklıyoruz.

• Genetik test kimlere? Ailesinde erken yaşta veya birden fazla kişide kanser olanlarda, hekim değerlendirmesiyle.
• Hangi sendromlar? BRCA1/2 (meme-yumurtalık), Lynch sendromu (bağırsak).
• Pozitif sonuç kanser mi demek? Hayır; riskin yüksek olduğunu, yönetilebileceğini gösterir.

Kalıtsal Kanser Nedir?

Kanserlerin çoğu birçok faktörün birleşimiyle ortaya çıkar ve doğrudan kalıtsal değildir. Ancak bir bölümü, aileden geçen genetik değişikliklere bağlı olarak gelişebilir. Bu kalıtsal sendromlarda kanser riski genel topluma göre daha yüksek ve daha erken yaşta olabilir.

Önemli bir nokta, kalıtsal risk taşımanın kanser olmak anlamına gelmediğidir. Risk taşıyan kişilerde amaç, riski bilerek daha erken ve daha sık tarama yapmak, böylece olası bir kanseri en erken evrede yakalamaktır. Bu nedenle aile öyküsünü bilmek ve doğru kişilerde genetik değerlendirme yapmak, korunma stratejisinin güçlü bir parçasıdır.

BRCA ve Lynch Sendromu

BRCA1 ve BRCA2 gen değişiklikleri, meme ve yumurtalık kanseri riskiyle ilişkilidir. Lynch sendromu ise kalın bağırsak ve bazı diğer kanserlerin kalıtsal riskini artırır. Bu sendromları taşıyan kişilerde tarama daha erken başlayabilir ve daha sık yapılabilir. Erken ve sık tarama, riskin yüksek olduğu bu kişilerde olası bir kanseri en erken evrede yakalama şansını artırır. Hangi tarama sıklığının uygun olduğu hekim değerlendirmesiyle belirlenir; kolonoskopi ne sıklıkla yapılmalı yazımız bu konuda yol gösterici olabilir.

Genetik Test Kimlere Gerekli, Kime Gereksiz?

Genetik test herkes için gerekli değildir. Genellikle ailesinde erken yaşta kanser görülen, birden fazla yakın akrabasında aynı kanser bulunan veya bilinen bir kalıtsal sendrom öyküsü olan kişilerde gündeme gelir. Kimin test edilmesi gerektiğine aile öyküsü ve hekim değerlendirmesi karar verir. Gereksiz test, gereksiz kaygıya yol açabilir; bu nedenle karar bireyseldir.

Aile Öyküsü Tarama Planını Nasıl Değiştirir?

Ailesinde belirli kanserler bulunan kişiler, aile öyküsü olmayanlara göre daha genç yaşta taramaya başlayabilir ve testleri daha sık tekrarlayabilir. Örneğin yakın akrabasında erken yaşta kalın bağırsak kanseri görülen bir kişide tarama, genel programdaki yaştan daha erken planlanabilir. Bu nedenle aile öykünüzü bilmek ve hekiminizle paylaşmak, kişisel tarama planınızın doğru oluşturulması için önemlidir. ONCOMSI’de bu değerlendirme, medikal onkolog Doç. Dr. Mehmet Salih İyikesici gözetiminde yapılır.

Genetik Danışmanlık Neden Önemli?

Genetik danışmanlık, test öncesi ve sonrasında sonuçların ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olur. Test pozitif çıksa bile bu kanser olacağınız anlamına gelmez; riskin yönetilebileceği, yoğunlaştırılmış tarama ile erken tanının mümkün olduğu anlamına gelir. Danışmanlık ayrıca sonucun yalnızca sizi değil, yakın akrabalarınızı da ilgilendirebileceğini değerlendirir; çünkü kalıtsal bir gen değişikliği ailede paylaşılabilir. Bu nedenle süreç hassas biçimde planlanır ve gizlilik içinde yürütülür. Danışmanlık, kararı bilinçli ve baskı altında kalmadan vermenizi sağlar.

Hangi Aile Öyküsü Dikkat Gerektirir?

Her ailede kanser görülmesi kalıtsal risk anlamına gelmez; kanser yaygın bir hastalıktır ve çoğu kalıtsal değildir. Ancak bazı işaretler daha dikkatli değerlendirmeyi gerektirir. Bunlar arasında yakın akrabalarda erken yaşta (örneğin 50 yaş altında) görülen kanser, aynı kişide birden fazla kanser, birden çok yakın akrabada aynı veya ilişkili kanser türleri ve bilinen bir kalıtsal sendrom öyküsü sayılabilir. Bu durumlarda hekiminiz sizi genetik danışmanlığa yönlendirebilir.

Genetik Test Nasıl Yapılır?

Genetik test genellikle kan veya tükürük örneğinden yapılır ve belirli gen değişikliklerini araştırır. Test öncesinde genetik danışmanlık ile hangi genlerin neden inceleneceği ve sonucun ne anlama gelebileceği konuşulur. Test sonucu pozitif, negatif veya belirsiz olabilir. Belirsiz sonuçlar da olabileceğinden, sonuçların bir uzman tarafından yorumlanması önemlidir. Test sonucu, kişiye özel tarama ve izlem planının oluşturulmasında yol gösterir.

İstanbul’da Kalıtsal Risk Değerlendirmesi ve ONCOMSI

Ailenizde kanser öyküsü varsa İstanbul’da ONCOMSI ekibiyle risk değerlendirmesi yaptırabilirsiniz. Süreci, Doç. Dr. Mehmet Salih İyikesici gözetiminde planlarız. Kişiye özel tarama planı için yaşa göre kanser tarama takvimi yazımıza, konunun bütünü için kanserden korunma ve tarama sayfasına bakabilirsiniz. İstanbul’da erken tanı yolculuğunuzda yanınızdayız.

Sıkça Sorulan Sorular